Преимплантационная  генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации в стенку матки.  Такую диагностику можно проводить на отдельных клетках эмбрионов, полученных в результате процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), до переноса эмбрионов в матку. Таким образом, выполнение ПГД возможно только при использовании методов вспомогательных репродуктивных технологий, основанных на ЭКО.

Генетический анализ этих материалов дает информацию о генетическом статусе эмбрионов до их переноса в матку. Пациенты, которые являются носителями тяжелых генетических заболеваний, могут таким образом свести к минимуму риск вынашивания пораженного плода и принятия трудного решения о медицинском аборте.

Так как ПГД чрезвычайно эффективна и быстро развивается, приведенный нами список основных показаний к ПГД далек от завершения:

  • Анализ или скрининг хромосомной анеуплоидии (аномальное количество хромосом). Это показание фигурирует более, чем у половины пар, проходящих ПГД в большинстве центров. Исследование на анеуплоидию особенно полезно для следующих групп пациенток: 1) с привычным невынашиванием беременности ; 2) с неудачными попытками ЭКО; 3) с замерзшими беременностями; 4) старше 37 лет.
  • Носительство сбалансированных хромосомных транслокаций. Методом ПГД можно выявлять эмбрионы с несбалансированным хромосомным материалом, что обеспечивает перенос  только сбалансированных/нормальных эмбрионов.
  • Наличие у пары заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, например, гемофилии, мышечной дистрофии, синдрома Леша-Нихена, адренолейкодистрофиии Х-сцепленной умственной отсталости. Определение пола эмбриона с использованием ПГД по медицинским показаниям позволяет отобрать для переноса в матку только непораженных эмбрионов.
  • Носительство мутации/мутаций одного гена, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной анемии. ПГД может потенциально устранить риск передачи мутации следующему поколению.
  • Заболевания с поздним началом (например, болезнь Гентингтона). Эта категория может также включать лиц с более высоким риском развития семейного рака (например, рака молочной железы).
  • Желание пациентов не только иметь детей без генетического заболевания, но также запасти кровь пуповины с целью сбора стволовых клеток для трансплантации костного мозга, чтобы спасти больного брата или сестру. В таких случаях можно выполнить HLA-типирование для определения совместимости эмбриона с больными родственниками
  • Определение пола эмбриона по медицинским показаниям, для баланса семьи или по социальным причинам.

При наличии в анамнезе пациентки невынашивания, замерзших беременностей, неудачных попыток ЭКО показано исследование кариотипа обоих супругов с последующей консультацией генетика. Кариотипический анализ оценивает строение и число хромосом в клетке. Консультация генетика показана пациентам, чей возраст превышает 37 лет.